Depois de 10 anos, idade que tem o filho mais velho, Gabriela Ritter e Rômolo Botton Silva resolveram ter a sua desejada menina. Para isso, 1 ano antes o casal começou a planejar a gravidez e ao descobrir que estava esperando o 2º filho, a alegria tomou conta do casal e do irmão Arthur.

Gabriela teve uma gravidez sem grandes intercorrências, e durante toda gestação fez muitos exames de rotina, que aparentemente sempre foram normais. Ao completar 39 semanas de gestação, a cesárea foi marcada para o dia 18 de novembro de 2019.

E ela nasceu. Mas o que os pais não esperavam, era que Valentina tivesse que fazer jus ao nome já assim que nasceu. Logo no início, as coisas começaram a não ser como o planejado. Ela veio ao mundo com baixo apgar, teve hipoglicemia e apresentou dificuldade respiratória, sendo de imediato introduzido sonda de alimentação e oxigênio. Até então, ninguém estava ainda imaginando o que estaria por vir. No mesmo dia, Valentina precisou ir para a UTI Pediátrica. Lá, os médicos viram que ela tinha pequenas deformidades, além da dificuldade respiratória como: mamilos invertidos, fontanela ampla, implantação auricular mais baixa, e uma possível deformidade nos tornozelos que foi descartada por ser posicional na barriga da mamãe. No dia 21 de novembro, ela foi encaminhada para o Hospital de Clínicas de Porto Alegre para investigação genética.

Desde seu nascimento até agora, já foram muitas picadas, exames e testes genéticos, os quais nunca mostraram alteração, mas os pais e médicos sabiam que algo estava errado. “Ela não conseguia alcançar os marcos motores e cognitivos no tempo certo. Então, fizemos o sequenciamento genético, ou Exoma, que mostrou que, além da sua beleza, ela é uma raridade, tão rara que até o momento, não sabemos de mais nenhum caso como o dela na América do Sul”, relata a mãe.

O laboratório em que Valentina fez o exame reconheceu o gene alterado como síndrome do neurodesenvolvimento de Poirier-Benvenu, mas no exterior ainda não tem nome, sendo chamada apenas de alteração do gene CSNK2B.
Ao descobrir a rara doença, uma prima da família que é médica em Santa Catarina, mandou um artigo francês dos autores que deram nome a síndrome Poirier-bienvenu. “Eu mandei email para o Professor Bienvenu na França e ele respondeu. Através dele conhecemos a presidente de uma Associação de uma Síndrome parecida com a de Valentina CSNK2A1, Jennifer Sills, que nos direcionou para o grupo de familiares no Facebook, então através deles descobrimos que possivelmente a Valentina seja a primeira e mais nova criança da América do Sul com essa doença. Também descobrimos que existem em torno de 28 crianças e adolescentes em todo mundo diagnosticadas e que existe uma pesquisadora chamada Michelle Ernst que está a 2 anos fazendo uma pesquisa”, comenta Gabriela.

Hoje, a família está divulgando a doença de Valentina nas redes sociais para tentar encontrar mais crianças com a síndrome dela, pois sabem que é muito difícil o diagnóstico, que é realizado através de um exame genético de alta complexidade e não está disponível no SUS e não tem cobertura por plano de saúde. “Queremos levar essa bandeira e lutar para que o SUS disponibilize esse exame e que acabe com a aflição de muitas famílias. Também precisamos encontrar um pesquisador que se interesse por esta causa, estamos analisando juntamente com pais do exterior, a possibilidade de abrir uma Fundação Internacional sem fins lucrativos para realizar a pesquisa e encontrar a cura ”, diz a mãe.

Ao que se sabe, as crianças com esta doença demoram para caminhar, tem deficiência intelectual de leve a grave, deficiência motora e a maioria delas não fala. Além disso, tem crises convulsivas refratórias que não tem como controlar, causando epilepsia.

Atualmente, aos 8 meses, Valentina apresenta disfagia grave (tudo que recebe de alimentação e remédios é pela gastro), tem estrabismo, tem distúrbios do sono (dorme pouco, inclusive à noite), sofre de refluxo severo e passou a vomitar com mais frequência. “Além disso, ela tem muitos problemas gastrointestinais que acreditamos ser cólica, ou efeito colateral dos remédios que toma; tem hipotonia(diminuição do tônus muscular), o que faz com que ela não consiga sentar, firmar a cabecinha e segurar brinquedos”, diz Gabriela. As crises convulsivas, para o alívio dos pais e da família, estão controladas desde maio.
A família pede para que quem puder, ajude a compartilhar nas redes sociais e conhecer a história da pequena

Valentina, para tentar achar algum conhecedor do caso: https://www.facebook.com/doceraravalentina/ e https://instagram.com/doceraravalentina?igshid=qvdk0y0wtlgp