O retinoblastoma é o tumor intraocular maligno primário mais comum em crianças. O retinoblastoma é originário das células da retina. Pode ocorrer em um olho (unilateral) ou em ambos (bilateral) e geralmente ocorre em crianças com menos de 5 anos de idade. Afeta aproximadamente 6000 crianças no mundo por ano e ocorre igualmente em meninos e meninas.

O tumor se desenvolve quando há uma anormalidade genética no cromossomo número 13. Os cromossomos contêm os códigos genéticos que controlam o crescimento e o desenvolvimento das células. O gene do retinoblastoma codifica uma proteína vital para regular o crescimento celular. 90% dos casos de retinoblastoma são esporádicos. Apenas 10% têm um membro da família com retinoblastoma. O retinoblastoma não é causado por fatores externos, como fumar, beber etc.

O diagnóstico precoce desta forma de tumor é o melhor caminho para garantir seu tratamento adequado. Neste sentido, o início dos cuidados começa ainda na maternidade, onde todo recém-nascido deve ser submetido ao Teste do Olhinho (teste do reflexo vermelho) em até 72 horas de vida, sendo este o primeiro passo para a detecção de doenças oculares. O principal sinal é uma alteração do reflexo vermelho, geralmente sendo percebido em tom esbranquiçado. Um reflexo vermelho anormal requer encaminhamento imediato a um oftalmologista sendo confirmado através do exame oftalmológico que pode ser realizado no consultório através de exame com a pupila dilatada e eventualmente confirmado com exame sob sedação no centro cirúrgico. A ultrassonografia ocular deve ser realizada e pode mostrar pontos brilhantes intralesionais consistentes com cálcio. A tomografia computadorizada também pode mostrar as calcificações quando a ultrassonografia não está disponível. A ressonância de crânio é necessária para realizar o estadiamento do tumor.

O tratamento do retinoblastoma apresentou avanços enormes nas últimas décadas. As taxas de cura são superiores a 95% com tratamento adequado. O prognóstico depende da intervenção precoce, do tamanho e disseminação do tumor primário, bem como da presença e localização de possíveis lesões metastáticas.

Atualmente o tratamento é adaptado a cada caso individual. O tipo de tratamento depende de vários fatores, incluindo lateralidade, localização do tumor primário, tamanho do tumor primário, presença de disseminação além do olho (por exemplo, metástases) e prognóstico visual estimado. O manejo do retinoblastoma é complexo e envolve quimioterapia e terapia focal ou métodos de cirúrgicos (remoção do olho quando indicado). A quimioterapia para o retinoblastoma pode envolver vários métodos diferentes, incluindo as vias intravenosa, intra-arterial, periocular e intraocular. A terapia focal pode consistir em destruição térmica, congelamento (crioterapia), laser e radiação de placa (braquiterapia). Pode ser utilizado um único tratamento ou uma combinação de tratamentos. Devido à sua complexidade, o retinoblastoma deve ser tratado apenas por um oncologista ocular treinado no tratamento de retinoblastoma. O tratamento geralmente requer uma abordagem de equipe multidisciplinar que pode envolver oftalmologistas, oncologistas, geneticistas, enfermeiros, assistentes sociais e profissionais de saúde mental.