Embora cada doença rara afete, por definição, um pequeno número de pessoas, no total mais de 300 milhões de pessoas vivem hoje com uma patologia desse tipo, ou seja, 4% da população mundial, de acordo com a primeira estimativa sobre o fenômeno.

“Portanto, doenças raras não são tão raras se forem tomadas coletivamente e a aplicação de políticas de saúde pública eficazes nos níveis global e nacional seria justificada”, afirmaram nesta quinta-feira pesquisadores do Instituto Nacional de Saúde e Pesquisa Médica (Inserm) da França.

Uma doença é considerada rara quando não afeta mais de 5 em 10.000 pessoas, lembra o instituto de pesquisa francês.

Até o momento, estimar sua prevalência se mostrou difícil devido à falta de dados.

Os pesquisadores franceses usaram a base da Orphanet, criada e coordenada pelo Inserm, “que contém o maior número de dados epidemiológicos sobre essas patologias”.

O número de 300 milhões é “provavelmente uma estimativa baixa da realidade”, estima Ana Rath, diretora da Orphanet, porque “a maioria das doenças raras não são rastreáveis nos sistemas de saúde e não há registros nacionais na maioria dos países”.

Sua equipe também mostrou que das mais de 6.000 doenças identificadas na Orphanet, 149 são responsáveis por 80% dos casos de pacientes com condições incomuns.

Por outro lado, 72% são de origem genética e 70% começam na infância.

Ter essas estimativas é importante “para definir prioridades em termos de políticas de saúde e pesquisa, conhecer o peso dessas doenças, adaptar o atendimento ao paciente e, de maneira mais geral, promover uma verdadeira política de saúde pública sobre doenças raras”, explicam os autores do estudo.

O trabalho foi publicado no European Journal of Human Genetics.

AFP